Detalles de la búsqueda
1.
Unravelling the disease mechanism for TSPYL1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3431-3442, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075815
2.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
3.
Validation of the Child HCAHPS survey to measure pediatric inpatient experience of care in Flanders.
Eur J Pediatr
; 176(7): 935-945, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28540435
4.
Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo-controlled phase 3 trial.
Lancet
; 385(9979): 1748-1757, 2015 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907158
5.
Differences in Contraction-Induced Hemodynamics and Surface EMG in Duchenne Muscular Dystrophy.
Adv Exp Med Biol
; 876: 71-77, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782197
6.
Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis.
Epilepsia
; 56(3): e26-32, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25690317
7.
Long-term outcome of intravesical oxybutynin in children with detrusor-sphincter dyssynergia: with special reference to age-dependent parameters.
Neurourol Urodyn
; 34(4): 336-42, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24436114
8.
Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dystrophy.
N Engl J Med
; 364(16): 1513-22, 2011 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21428760
9.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
10.
The contribution of platelet studies to the understanding of disease mechanisms in complex and monogenetic neurological disorders.
Dev Med Child Neurol
; 56(8): 724-31, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24579816
11.
Homozygosity for aquaporin 7 G264V in three unrelated children with hyperglyceroluria and a mild platelet secretion defect.
Genet Med
; 15(1): 55-63, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22899094
12.
NID1-related autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele in three generations.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104713, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36702440
13.
Testing a Home Solution for Preparing Young Children for an Awake MRI: A Promising Smartphone Application.
Children (Basel)
; 10(12)2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136068
14.
Ring chromosome 20 syndrome: electroclinical description of six patients and review of the literature.
Epilepsy Behav
; 23(4): 409-14, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424860
15.
Human iPSC model reveals a central role for NOX4 and oxidative stress in Duchenne cardiomyopathy.
Stem Cell Reports
; 17(2): 352-368, 2022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35090586
16.
Extracellular vesicle-derived miRNAs improve stem cell-based therapeutic approaches in muscle wasting conditions.
Front Immunol
; 13: 977617, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36451814
17.
Long-term blinded placebo-controlled study of SNT-MC17/idebenone in the dystrophin deficient mdx mouse: cardiac protection and improved exercise performance.
Eur Heart J
; 30(1): 116-24, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18784063
18.
Long-term data with idebenone on respiratory function outcomes in patients with Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 5-16, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813614
19.
Idebenone: an emerging therapy for Friedreich ataxia.
J Neurol
; 256 Suppl 1: 25-30, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19283347
20.
Dystrophin deficiency leads to dysfunctional glutamate clearance in iPSC derived astrocytes.
Transl Psychiatry
; 9(1): 200, 2019 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434868